Bularreko minbiziaren geneak

Izortze Santin / 2013-10-10 / 466 hitz

Orain gutxi Angelina Jolie aktore famatuak bere mastektomiaren berri eman zigun New York Times egunkari estatubatuarrean. Hari, munduko beste emakume askori bezala, bular zein obarioetako minbiziarekin lotura duen BRCA1 genean mutazio bat detektatu zioten. Gene honetan mutazio bat edukitzeak bularretako zein obarioetako minbizia edukitzeko probabilitatea handitzen duenez, Joliek bi bularren mastektomia egitea erabaki zuen. Hollywoodeko pelikula askoren protagonista izanda, berri hori munduko medio gehienetan agertu zen, eta nolabaiteko eragin soziala eduki zuen, baina nahiz eta medioetan ez agertu, bularretako minbiziaren agerpena eguneroko berria da munduko emakume askorentzat.

Azken urteetan bularreko minbiziaren inguruko ezagutzan aurrerapen handiak egin dira, eta hori goiz detektatzeko eta neurriak hartzeko estrategiak garatu dira. Bularreko minbizi gehienen agerpena azaltzen dituzten faktoreak ezezagunak badira ere, jakin badakigu minbizi horien %5-10a mutazio genetikoek eragindakoak direla. Bular eta obarioetako minbizien garapena gene ezberdin askoren mutazioekin erlazionatu da, TP53, PTEN eta ATM geneekin, besteak beste. Baina mutazio genetikoek eragindako bularretako minbizien %35 BRCA1 eta BRCA2 deituriko geneetan gertatutako mutazioek azaltzen dituzte. 1994. eta 1995. urteetan BRCA1 eta BRCA2 geneak identifikatu zirenetik, gene hauen mutazioak detektatzeko proba molekularrak ohiko bihurtu dira praktika klinikoan. Bi gene horiek DNAren konponketa mekanismoetan eta kromatinaren birmoldaketan parte hartzen duten proteinekin elkar eragiten dute; beraz, gorputzeko zelula guztietan adierazten dira. Hala bada, zergatik daude bereziki inplikatuta bular eta obarioen minbiziaren garapenean? Estrogenoen (emakumezkoaren sexu-hormona nagusia) metabolismoan, DNAren estruktura apurtu dezaketen espezie erreaktiboak sortzen dira; horregatik, estrogenoak eragin handiagoa duten ehunetan (bularrak, obarioak, uteroa, …), DNAren konponketa zuzenak berebiziko garrantzia du. Beraz, ehun horietan BRCA1 eta BRCA2 geneen mutazioek DNAren konponketan arazoak eragingo dituzte, DNAren akatsen metaketa baimenduz eta minbiziaren garapena sorraraziz. Baina gene horien mutazioen penetrantzia ez-osoa da, eta, ondorioz, kopia ez mutatuaren funtzioaren galera beharrezkoa da fenotipo patogenikoa garatzeko. Beraz, BRCA1 edo BRCA2 geneetan mutazio bat edukitzeak ez du erabat ziurtatzen minbiziaren agerpena. Horrela, gene horietan mutazioa duten emakumeek %60-85ko probabilitatea dute bular-minbizia garatzeko, eta %10-20ko probabilitatea obarioetako minbizia edukitzeko.

Kontuan izanda gene horien mutazioek minbizia garatzeko arriskua modu ikaragarrian handitzen dutela, mutazio horiek dituzten emakumeei kontseilu genetikoa eskaintzen zaie, hau da, mutazioa edukita, minbiziaren diagnostiko goiztiarra egiteko edo haren garapena ekiditeko estrategien eskaintza. Test genetikoen emaitzetan oinarritutako minbizia garatzeko arriskuaren estimazioa eta arrisku horren araberako prebentzio —edo interbentzio— estrategien eskaintza gaur egun medikuntza pertsonalizatua deitzen denaren adibidea litzateke. BRCA1 eta BRCA2 geneei lotutako bularretako minbiziaren kasuan, medikuntza pertsonalizatua oso erabilgarria da. Adibidez, minbizi mota hau garatzeko arrisku altua duten emakumeetan Tamoxifen deitutako droga bat erabiltzeak minbizia garatzeko arriskua %50 murrizten du.

Medikuntza pertsonalizatua gaixotasun askoren diagnostikoan, prebentzioan eta tratamenduan oso erabilgarria bada ere, bioteknologia enpresek bultzatutako teknika eta geneen patenteen bitartez (BRCA1 eta BRCA2 geneen analisiarena, adibidez), estrategia hau gutxiengo baten zerbitzura egoteko arriskua dago. Beraz, arlo honetan aurrerakuntzak ematen diren heinean, medikuntza pertsonalizatua gaixo ororen eskura egotea bermatuko dituzten neurrien garapena beharrezkoa izango da. Baina hori beste eztabaida bat da.

Utzi erantzuna

Zure e-posta helbidea ez da argitaratuko. Beharrezko eremuak * markatuta daude