Zeliakiaren abiapuntu genetikoa argitu dute

Juanma Gallego / 2016-04-03 / 523 hitz

Nazioarteko ikertzaile talde batek eritasun zeliakoa eragiten duen genomaren zati bat identifikatzea lortu du. EHUko hainbat adituk parte hartu dute aurkikuntzan; ‘Science’-n eman dute albistea

Gaixotasun zeliakoan eragiten duen genomaren zati bat identifikatu dute Columbiako Unibertsitateko (Ameriketako Estatu Batuak) eta EHU Euskal Herriko Unibertsitateko zientzialariek. Orain dela gutxira arte «DNA zabortzat» jotzen zen eremuan egin dute aurkikuntza. Emaitzak Science aldizkarian plazaratu dituzte ostiral honetan.

Zehazki, kodetzaile ez den azido erribonukleiko (RNA) batean gaixotasun zeliakoari loturiko aldaera bat dagoela aurkitu dute zientzialariek. Orain arte, RNA konkretu hori ez zegoen gizakietan deskribatuta, eta Ainara Castellanos-Rubio biologoak gidatutako lanari esker gaixotasunean duen inplikazioa argitzea lortu dute.

Zeliakoengan glutenak sortzen duen hanturari lotuta dago genomaren eremu hori, eta lncRNA izeneko familian kokatuta dago. Adituek RNA ez-kodetzaile luze gisa ezagutzen dituzte, proteinak sortzen ez dituzten geneak direlako. Zeliakoek mota konkretu horretako RNA gutxi dituzte, eta, ondorioz, hantura eragiten duten gene gehiago azaltzen dira.

Ainara Castellanos-Rubio izan da artikuluaren egile nagusia, Columbiako Unibertsitateko Sankar Ghosh irakaslearen laborategian doktore ondorengo egonaldia egin duen biologoa, eta, besteak beste, EHUko Nora Fernandez-Jimenez eta Jose Ramon Bilbao ikertzaileen laguntza izan du azterlana egin ahal izateko. «Lan honek zehatz-mehatz argitzen du nukleotido baten aldaketak maila molekularrean duen eragina, erantzun inflamatorioaren kontrolean», esplikatu du Bilbaok. «Bai eritasun zeliakoan eta bai beste gaixotasun arruntetan, arrisku genetikoaren aldaera gehienak DNA ez-kodetzailean daude. Proteina bati kalte egiten dion mutazio kodetzaileak eragin bortitza izaten du, eta gaixotasun genetiko larriak eragiten ditu jaiotzatik. Genomaren zati ez-kodetzaileko aldaerek, berriz, erregulazioan eragiten dute, modu xumeago batean, ingurumenari erantzuteko gure gaitasuna moldatuz, eta bizitzan zehar garatuko ditugun gaixotasunekiko aurrejoera ezarriz».

Glutenarekiko intolerantzia garatzeko generik garrantzitsuena ezagututa ere, gaixotasun hori «konplexua» dela ohartarazi du Castellanos-Rubiok. Gaixotasunaren garapena «gene askoren aldagaien konbinaketak» eragingo duela gaineratu du. «Arrisku markatzailea izateak ez du esan nahi gainerako aldagaiak dituzula ere. Puzzle bat bezalakoa da: piezarik handiena eduki dezakezu, baina ez baldin badituzu gainerako pieza txikiak, ezin izango duzu puzzlea bukatu».

Puzzle konplexua

«Genomaren %95 zaborra zela pentsatzen genuen orain dela gutxira arte. Orain badakigu badaudela eremu asko RNA ez-kodetzaileak transkibatzen dituztenak eta RNA horiek funtzio garrantzitsuak betetzen dituztela gene kodifikatzaileak erregulatzen», gaineratu du. Castellanos-Rubiok erabilitako metaforari heldu dio Bilbaok ere genetikaren konplexutasuna azaltzeko. «Paziente guztiek ez dute zertan izan pieza guztiz berdinez osatutako puzzlea. Aukera genetiko desberdinak egon daitezke». Infekzioek, elikadurak, edoskitzeak eta gisa horretako faktoreek ere gaixotasunetan rol garrantzitsua betetzen dutela gaineratu du.

Nafarroako Unibertsitatean RNA ez-kodetzaileak ikertzen ditu Maite Huartek, eta aurkikuntza horren inguruko iruzkina egin du Science aldizkarian. Huartek genetikaren alorreko beste hainbat aurkikuntzarekin lotu du ikerketa. «Denbora askoz DNAren zati bat DNA zabortzat jo izan da, proteinak kodifikatzeko gaitasunik ez zeukalako. Gaur egun, ordea, jakin badakigu RNA sortzen dela, eta RNA horrek berezko funtzio bat dauka, proteina bilakatu behar izan gabe. Zeluletan horrelako RNA milaka daudela ikusi dugu, gainera», esplikatu du. «Genoma sekuentzia ezberdinen arabera, jakin badakigu zenbait lagunek gaixotasun konkretu batzuk izateko joera handiagoa dutela. Diabetesa, minbizia edo gaixotasun zeliakoa, esaterako. Baina kasu gehienetan ez da ezagutzen zergatik eragiten duen sekuentzia batek arrisku handiago hori. Korrelazioa dagoela ezagutzen da, baina ez horren zioa».

Columbiako Unibertsitatean bost urte eman ondoren, Euskal Herrira bueltatuko da Castellanos-Rubio orain; Jose Ramon Bilbaoren laborategira, hain zuzen ere.

Utzi erantzuna

Zure e-posta helbidea ez da argitaratuko. Beharrezko eremuak * markatuta daude