Jose Ramon Bilbao /2014-12-14 / 196 hitz

Gizaki diploideak garen heinean, genoma bikoitza daukagu, amaren eta aitaren gametoetan etorritako kopia haploideen batura dena, hain zuzen ere. Oinarrizko ezaugarri hau ez da kontuan hartu giza genomaren sekuentzia aztertzerakoan, eta bi genomak batera aztertu dira, material genetiko bikoitza dugula kontuan hartu gabe, kopia biak identikotzat jotzen genituelako. Orain aste gutxi argitaratutako lan batean, kromosoma sorta biak bereizi eta modu independentean aztertzeko metodologia molekular eta bioinformatikoak aplikatu dira, lehen aldiz.

Ia 400 pertsona aztertu ondoren, Max Planck Institutuko ikertzaileek genomaren aldakortasuna izugarria dela ondorioztatu dute. Genoma haploide bakoitzean 4 milioi inguru aldaera daude, edo bestela esanda, gene gehienek 5-20 proteina desberdin kodetzen dituzte. Uste zenaren kontra, geneen %85ek ez dute forma nagusirik. Gainera, mutazioak pilatzeko joera duten geneak aurkitu eta pertsona gehienetan bi proteina desberdin kodetzen dituzten 4.000 gene inguru identifikatu dituzte. Muturreko aldakortasuna duten gene horien artean erantzun immune, zelulen arteko komunikazio eta beste geneen adierazpenaren kontrolatzaileak daude. Ikertzaileen arabera, antolaketa bikoitzak ingurumen baldintzei erantzuteko doikuntza azkarra baimenduko luke, forma bat edo bestea hautatuz. Aldaera okerra aukeratuz gero, ordea, mekanismo patogenikoak abiaraziko lirateke. Genearen kontzeptua aldatu beharra dago, edozein pertsonaren genomak milaka generen forma esklusiboak baititu, dibertsitatearen kontzeptua eta indibiduoaren bakartasuna dimentsio berri batera eramanez.