Asier Fullaondo / 2014-02-27 / 506 hitz
Iazko uztailean, Nature aldizkari famatuan, ikerlari talde batek Down sindromea osatzeko terapia baten ahaleginen berri eman zuen. Down sindromea gaixotasun genetiko ohikoenetarikoa da, eta mila jaioberritatik batek pairatzen du. Denok ezagutzen dugu Down sindromea duen pertsonaren bat, eta sindrome horren ezaugarri nagusiak ere badakizkigu; adimen urritasuna da ezaugarririk nabarmenena. Gaur egun, ahalegin asko egiten ari gara pertsona horiek bizitza arrunt bat izan dezaten, eta zenbait kasutan lortzen bada ere, asko dago egiteko. Terapia gehienek haien autonomia lantzen dute, baina gaixotasuna ez da osatzen.
Down sindromearen oinarria akats kromosomiko bat da; hau da, pertsona horiek 21. kromosomaren bi kopia izan beharrean, hiru dituzte. Horregatik, sindrome horri 21. kromosomaren trisomia ere esaten zaio. Gizakiok izaki diploideak gara, hau da, gure informazio genetikoa birritan dugu: kopia bat, amarengandik jasoa, eta beste bat, aitarengandik. Down sindromea duten pertsonen kasu gehienetan, amaren obuluak gehiegizko kopia bat darama, eta obulua ernaldua denean, zigotoak, dagozkion bi kopia izan beharrean, hiru ditu. 21. kromosomaren gehiegizko kopia hori Down sindromearen eragilea da, izakiarentzat gehiegizko informazioa kaltegarria delako. Beraz, Down sindromea duten pertsonak osatu ahal izateko, haien gorputzeko zelula guztietan soberan dagoen 21. kromosoma kendu beharko litzateke. Orain proposatu dudan aukera ezinezkoa da, kromosoma bat kentzea ezinezkoa delako, baina ba al dago beste aukerarik?
Bada, badirudi baietz. Behintzat aukera teoriko gisa, agian ez da beharrezkoa soberan dagoen 21. kromosoma kentzea; nahikoa izan daiteke kromosoma hori inaktibatzea, hau da, kromosomak duen informazio genetikoa erabilgarria ez izatea. Kromosomak inaktiba daitezkeela aspalditik jakina da. Gainera, oso gertaera arrunta da, emakume guztiek X kromosomaren kopia bat inaktibatua baitute. Badira urte asko X kromosomaren inaktibazioa ikertzen ari dela, eta hainbat ezagutza lortu dira. Ezagutza horiek, hain zuzen ere, Down sindromearen kasuari aplikatu nahi zaizkio.
Inaktibazio prozesuaren eragilea den geneak Xist du izena, eta X kromosoman kokatzen da. Gene hori gai da X kromosoma osoaren inaktibazio prozesua martxan jartzeko, eta, gainera, kromosomen inaktibazio itzulezina eragiten du.
Massachusetts unibertsitateko ikerlari batzuek, ideia hori erabiliz, 21. kromosomaren inaktibazio prozesua posible zen edo ez jakin nahi izan zuten. Lan hori aurrera eramateko, zelula amak erabili zituzten, eta horietako batzuetan gehiegizko 21. kromosoma izatea lortu zuten. Zelula mota horiek edozein ehun eta zelula mota bihur daitezke; beraz, azter zezaketen inaktibazio prozesua berdin gertatuko litzatekeen gizakiaren zelula mota guztietan. Horretaz gain, zelula amek zuten gehiegizko 21. kromosoman Xist genearen kopia bat jarri zuten. Beste trikimailu genetiko bat erabiliz, Xist genearen erregulazio fina egiteko beharrezko ziren beste elementu batzuk ere 21. kromosoman jarri zituzten.
Dena prest izan zutenean, esperimentua egin zuten, eta ikusi zuten Xist genea pizten zutenean soberan zegoen 21. kromosoma inaktibatu egiten zela, emakumeen X kromosomari gertatzen zitaion bezala. Lehengo erronka lortuta, baina, garrantzitsuagoa dena, 21. kromosomak sortzen zituen akatsak zuzentzen hasi ziren. Zelulak gaizki adierazten zituen geneak ondo adierazten hasi zen, eta gaizki zeuden neuronak neurona normal bihurtzen zituen 21. kromosomaren inaktibazioak; adimen urritasuna zuzendu edo hobetu daitekeela iradoki zuen horrek.
Ikerketa horrek lehen urratsak egin ditu, 21. kromosomaren inaktibazioa posible dela frogatuz. Horrek onura terapeutikoak sor ditzake Down sindromea duten pertsonentzat. Oraindik oso goiz da benetako terapia batean pentsatzeko, baina lehenengo urratsak egin dira.