Jose Ramon Bilbao / 2012-11-29 / 470 hitz
Gure genomaren baitan proteinak ekoizten dituzten geneak baino askoz ere gehiago egon zitekeela aspaldiko ideia da. Izan ere, giza genoman geneak horren urriak direla jakitea Biologiaren azken hamarkadetako ezusterik handienetarikoa izan zen. Genomaren lehen zirriborroa argitaratu zenean, proteinak kodetzen dituzten 20.000 gene besterik ez ziren aurkitu (adituek aurresandako 100.000tik urruti) eboluzioaren piramidearen erpinean omen dagoen espeziea, gurea, ozpin-euliaren edo legamiaren parean jarrita. Genomaren 3.000 milioi nukleotidoetatik, %2 baino ez dagokie proteinak ekoizteko geneei eta gainontzeko DNA guztia eboluzioan zehar pilatutako zaborra besterik ez dela uste zuenik ere ez zen falta.
Hala ere, gure espeziearen konplexutasunaren atzetik genoma dagoela argi izan dute aditu gehienek, eta horretarako, genomak bestelako informazioa kodetu behar du. Azken hilabeteetan zehar, ENCODE nazioarteko egitasmoaren emaitzak Nature, Science, Genome Biology and Genome Research bezalako puntako aldizkarietan argitaratu dira, 30tik gora artikuluetan. Bost urtetan zehar, ehunka zientzialarik burututako elkarlanak, proteinak ekoizteko informaziorik ez duen genomaren zati handi hori —genoma ez kodetzailea— izan du aztergai. Soberan omen dagoen eta zabortzat jo izan den genomaren gehiengoa arakatu dute ikertzaileek, elementu funtzionalak aurkitzeko xedearekin, hain zuzen ere. Sekuentziazio teknologiarik aurreratuenak erabiliz, 140 zelula mota desberdinen genomak eta transkriptomak aztertu dituzte eta ondorio nagusia argia da: DNA ez kodetzailea ezin daiteke inolaz ere zabortzat hartu, genomaren %80an gutxienez, zelulen funtzionamendurako beharrezkoak diren funtzio biokimiko desberdinekin erlazionatutako elementuak baitaude.
Hortaz, geneen arteko DNA eremu zabalak ez dira basamortu hutsak; alderantziz, sekuentzia horietan informazio pila dago, hala nola, transkripzioaren hasiera markatzen duten promotoreak, berau areagotu edo isilarazteko proteinen lotuneak, genomaren antolaketa aldatzen duten erreakzio kimikoen ituak edota adierazpen genikoaren erregulazioan parte hartzen duten RNA transkripto ez kodetzaileak. ENCODE proiektuak lau milioitik gora eremu erregulatzaile identifikatu ditu genomaren alde ilunean. Genoma bera izan arren, zelula mota bakoitzak dituen ezaugarri desberdinak azaltzeko gakoa genomaren eremu horietan egon daitekeela uste dute zientzialariek, sekuentzia horien eraginez, unean uneko eta tokian tokiko zenbait gene aktibatu eta beste batzuk isilarazten direlako.
Horretaz gain, aurkikuntza horiek Crohn, diabetes, eskizofrenia eta herentzia konplexuko beste laurehundik gora gaixotasun arrunten azterketa genetikoen emaitzak ulertzeko bidea zabaltzen dute. Izan ere, genoma osoko asoziazio azterketetan, maiz, gaixotasun arruntekin lotuta identifikatu diren aldaera genetikoak proteinak kodetzen dituzten geneetatik kanpo daude, ustez funtziorik ez duen zabor genoman murgilduta. Oraintsu jakin dugunez, ordea, DNA eremu horiek funtzionalak dira eta bertako aldaketa genetikoek ondorioak dituzte osasunean, genomaren elementu erregulatzaileak aldarazten dituztelako. Gaixotasunekin lotu diren polimorfismo asko geneak piztu eta itzaltzeko etengailu genomikoetan daude. Bertako aldaketek ez dute inolako efekturik proteinaren egituran, baina haien ondorioz, genea modu desegokian piztu edo itzali daiteke edo proteina kantitate okerra ekoiztu, gaixotasuna eraginez.
Zenbat eta gehiago jakin, orduan eta konplexuago bilakatzen da bizitzaren liburua den giza genoma. Kapitulu gutxi batzuk ezinbestekoak dira, testu horren ezabaketak edo kopia akasdunak berebiziko ondorio latzak ditu eta. Beste orri askotan informazio osagarria dago, istorioak bilakaera samurra izan dezan ondo irakurtzea komeni dena, eta inolaz ere zaborra dena, edozein liburutan bezala.